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Neue Methoden zur pränatalen Diagnostik

„Fruchtwasseruntersuchung – oh nein! Da muss ja in meinen Bauch gestochen werden!?“

So oder so ähnlich ist die Antwort vieler Schwangerer, wenn man das Thema vorgeburtliche Untersuchungen erwähnt. Aber muss das tatsächlich sein? In der Tat wurde vor einigen Jahren jeder Schwangeren ab 35 Jahren eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) empfohlen. Hierbei geht man, möglicherweise nach einer leichten lokalen Betäubung, mit einer Nadel in die Fruchthöhle und entnimmt einige Milliliter Fruchtwasser.

Genetische Untersuchung

Die im Fruchtwasser schwimmenden Zellen werden dann genetisch untersucht und man kann feststellen, ob der Fet beispielsweise ein Down-Syndrom (Trisomie 21) hat. Diese Altersgrenze führte dazu, dass zwar ab 35 Jahren viele Feten mit chromosomalen Störungen erkannt wurden, allerdings der Anteil der unerkannten Feten bei den unter 35-jährigen anstieg. Problematisch ist, dass die Fruchtwasserpunktion auch nicht ganz ohne Risiko ist: Bei 1 von etwa 200 Punktionen kommt es zur Fehlgeburt.

Die Nackentransparenz

Ende der 90er Jahre wurde die Nackentransparenz entdeckt (fälschlicherweise auch als „Nackenfalte“ bezeichnet), die es ermöglichte, die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Störung statistisch zu errechnen.

Der Vorteil ist, dass dieses Verfahren ausschließlich mittels Ultraschall erfolgt und damit keine Gefährdung für den Feten zu befürchten ist. Der Nachteil ist, dass diese Messung auch fälschlicherweise auffällige Befunde ergeben kann, die dann noch mal durch eine Fruchtwasserpunktion abgesichert werden müssen.

Viele Schwangere haben diese Untersuchung als Grundlage für die Entscheidung, ob punktiert werden sollte oder nicht, herangezogen. Mittels zusätzlicher Blutwerte konnte das Verfahren sogar noch etwas verfeinert werden.

Die neueste Methode – nicht invasiv

Aktuell ist eine neue Methode möglich: Man kann nun durch eine Blutabnahme bei der Schwangeren fetale Erbsubstanzen gewinnen – diese schwimmen nämlich auch im mütterlichen Blut – und eben hier die genetischen Untersuchungen durchführen.

Dies ist von Vorteil, da die Blutabnahme risikofrei ist und die Untersuchung eine fast 100 %ige Sicherheit bietet. Inzwischen sind mehrere Tests erhältlich, wodurch die anfänglich sehr hohen Kosten von über 1000 EUR auf mittlerweile einige 100 EUR gesenkt werden konnten.

Diese sogenannten „Nicht-invasiven pränataldiagnostischen Tests (NIPT)“ sind somit eine Bereicherung der bisherigen Möglichkeiten. Sogar das Geschlecht lässt sich hiermit feststellen, wenngleich es aufgrund gesetzlicher Bestimmungen erst nach der 12. Schwangerschaftswoche mitgeteilt wird.

Den Organultraschall in der 20. Schwangerschaftswoche ersetzen die neuen Verfahren aber nicht, da hier eben der Schwerpunkt auf der Erkennung von Fehlbildungen liegt – und diese können natürlich auch ohne eine genetische Störung auftreten.


Verfasser/in: Professor Dr. med. Kai J. Bühling, Frauenarzt, Leiter der „Abteilung für Gynäkologische Endokrinologie“ am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf und Autor von „Der Schwangerschaftsratgeber“ sowie des Apothekenmagazins „rundezeit“.